Тест-систему запустит Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) при поддержке компании «Рош».
Работа над созданием тест-системы неонатальной диагнноится на завершающей стадии.
Сам тест представляет собой ПЦР с последующим анализом кривой плавления. Это позволило сделать методику доступной для применения в любых лабораториях, которые внатального скрининга. Ранняя диагностика СМА позволит предотвратить тяжелое прогрессирование болезни.
«Спинальная мышечная атрофия — заболевание, где скорость постановки диагноза играет решающую роль. Массовый всеобщий неонатальный скрининг решает проблему раннего выявления СМА и дает возможность взять заболевание под контроль до того, как в организме начнутся необратимые изменения», — отметила директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.
0 comments on “В России появится тест-система неонатальной диагностики СМА”